Fenilketonüri (PKU) hem anne hem de babadan genler yoluyla geçerek ortaya çıkan kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Bu hastalık, karaciğerdeki bir enzimin eksik çalışması ya da çalışmamasından kaynaklanır. Ülkemizde her 20-25 kişiden biri bu hastalığı taşımaktadır. Bu sebeple Türkiye, fenilketonüri hastalığının görülme sıklığı ve sahip olduğu hasta popülasyonu açısından dünyada 1. sırada yer alır. Ülkemizde kayıtlı kayıtsız yaklaşık 15 bin PKU’lu birey vardır.
PKU tanısını alan bebek, karaciğerindeki enzim eksikliği nedeni ile, yaşam boyu özel düşük proteinli gıdalardan oluşan bir diyet ve tıbbi mama tedavisi ile hayatını sağlıklı bir birey gibi idame ettirebilir.
Eğer bebek, erken teşhis edilmez ya da edilse dahi diyet ve tıbbi mama tedavisine başlanmaz ya da düzenli devam ettirilmez ise, kalıcı beyin hasarı oluşur ve zihinsel engelli olur.
Özel Diyet ürünleri ve tıbbi mama tedavisi hayat boyu olmalıdır. İleriki yaşlarda bile diyet tedavisinde bir aksama olursa, sinir sistemi ve beyin kalıcı hasar görür. Dünya Sağlık Örgütü’ne göre yenidoğan taraması kapsamında zorunlu iki hastalıktan biri olan Fenilketonüri, ülkemizde de tarama programı içinde.
Ancak tarama kapsamında toplanan tüm kan numuneleri, İstanbul ve Ankara olmak üzere sadece 2 merkeze gönderilmektedir. Diğer bir deyişle 81 ili 2 merkez taramaktadır. Ancak yılda 1 milyon 300 bin bebeğin doğduğu ülkemizde, doğum sonrası toplanan kan örnekleri hastaneler tarafından bekletilerek, sağlıklı bir şekilde ve zamanında tarama merkezlerine ulaştırılamamaktadır. Bir bebeğin ortalama tanı ve teşhis süreci halen 20-25 günü bulmaktadır. Oysa,çok daha hızlı bir kargo yöntemi ile tanı ve teshis süresini bir haftaya kadar indirmek mümkün.
Diğer yandan, tam teşekküllü metabolizma tedavi merkezi sayısı çok az oldugundan, tüm illerdeki hasta aileleri tedavilerini ekonomik anlamda zorlandıkları için bırakmak zorunda kalıyorlar. Hasta popülasyonunun sıklıkla bulunduğu Karadeniz, Doğu ve Güney Doğu Anadolu Bölgesi’ndeki hastaların bu şehirlere ulaşması son derece güç ve kimi zaman imkansız olabiliyor.
Bu sebeple sayısı 15 binlere varan PKU hastaları ve ailelerinin tedavi kurumlarına daha çabuk ve kolay ulaşımını sağlamak bakımından yurt çapında, bölgesel teşhis ve tam donanımlı metabolizma tedavi merkezlerine acilen ihtiyaç duyulmaktadır. Erken tanının önem kazanması için, özel diyet yapan çocuklarımızın hayatları kolaylaştırılmalı, ürünlere rahatlıkla ulaşmalı, fiyatları uygun olmalı ve sosyal güvenceleri yapılandırılmalıdır. Aksi halde erken tanı önemini yitirecek ve çocuklarımız zihinsel engellilik riski ile karşı karşıya kalacaklardır. Acilen ’’Metabolik Hastalıklar’’ için yasal düzenlemeler yapılmalıdır.
PKU hakkında hiç birşey bilmezken hasretle beklediği bebeğinin doğumuyla birlikte bu hastalık hakkında herşeyi öğrenen Ereğli’li Gaye Kaya anlatıyor…
Heyecanla, büyük bir mutlulukla beklenen bebeğimiz sonunda gelmişti. Rutin testler, kontroller nasıl da gereksiz gelir herkese. Hiç kimse başına kötü bir şey geleceğine ihtimal vermez. Sekizinci gün sağlık ocağından arayıp topuk kanınızda bir değerde yükseklik var dediklerinde inanamadım. ‘Hayır’ dedim; bir yerde bir hata olmalı…
Eşimle akraba değiliz, ilk oğlum sağlıklı, ne eşimin ne de benim ailemde böyle bir durum var. Üstelik oğlum gayet sağlıklı görünüyordu. Testi tekrar etmek için Ankara’ya gittiğimizde olabilecek durumun en ağırıyla karşı karşıya geldiğimizi anladık. Klasik fenilketonüri, diğer adıyla PKU… Daha Türkçesi oğlum, canımın canı ömrünün sonuna dek et, tavuk, balık, süt ürünleri, yumurta, kuru baklagillerin hiçbirinden yiyemeyecek. Yerse zihinsel ve fiziksel engelli bir çocuk olacak. Geç tanı koyulan hastaları görünce halimize şükür ediyoruz. Erken tanı ve sıkı bir diyetle oğlum diğer bütün çocuklar gibi sağlıklı olacak inşallah. Sadece sınırlı miktarda sebze ve meyve ile beslenebilecek; ha birde özel ürünler. Getirmesi ayrı dert alabilmesi ayrı. Bütün çocuklar 1 TL’ye çikolata yerken benim oğlum 10 TL’ye yiyebilecek. Hadi biz varımızı yoğumuzu gücümüz yettiği kadar vereceğiz, mahrum etmemeye çalışacağız da peki ya maddi gücü olmayan ailelerin çocukları? Onlar gözümüzün içine bakarken bizim boğazımızdan geçecek mi?
PKU’lu çocukların gezmeye gitmesi bile büyük problem. Zamanla kendinizi soyutluyorsunuz ve bu da çocukta özgüven eksikliğine sebep oluyor. Bu sebeple sizden ricam; en azından çocuklarımızın ortak oyun alanlarında ellerine yiyecek vermeyelim. Hasta olan çocuklarımızın canları çekiyor ve neden yasak olduğunu anlatmak inanın çok zor. Biri yer biri bakar kıyamet ondan kopar diye bir söz var ya, çocuğunu oradan alıp hızla uzaklaşmak kadar zor bir şey yok. Herkes yerken ben neden yiyemiyorum düşüncesinin dışlanmışlığını onlara yaşatmayalım. Bu hayat onlar için yeteri kadar zor, daha da zorlaştırmayalım. Sınıflarında bu tür özel arkadaşları olanlara durumu en sade şekilde anlatıp dışlanmalarına engel olmaya çalışalım. Bütün PKU’lu çocuklara sabır, anne ve babalarına güç kuvvet dilerim.
Çağan’ın annesi Gaye Kaya.
Biri yer biri bakar kıyamet ondan kopar diye bir söz var ya, çocuğunu oradan alıp hızla uzaklaşmak kadar zor bir şey yok.
